La distrofia muscolare è una miopatia strutturale geneticamente determinata.

È una malattia progressiva e degenerativa che colpisce il muscolo scheletrico e/o il muscolo cardiaco.

Rientra nella “famiglia” delle distrofie muscolari, definibili come entità genetiche dovute a mutazioni in geni il cui difetto determina la perdita del corretto funzionamento del sistema del sarcolemma.

La via finale comune consiste nella necrosi e nella degenerazione delle fibre muscolari scheletriche/cardiache seguite da rigenerazione e sostituzione adiposa/connettivale con i caratteristici cambiamenti “distrofici”.

Nello specifico, la distrofia muscolare di Duchenne rientra nella sottofamiglia delle distrofinopatie.

Le distrofinopatie sono malattie genetiche ereditate come un carattere mendeliano X-linked recessivo e sono causate da mutazioni nel gene della distrofina .

La distrofia muscolare di Duchenne o DMD è una patologia neuromuscolare a trasmissione recessiva legata al cromosoma X: compare come una degenerazione progressiva dei muscoli scheletrici, lisci e cardiaci, provocando debolezza muscolare diffusa. Sono i maschi i più colpiti, mentre le femmine sono di solitamente asintomatiche ma portatrici sane.

Rimane la più grave tra le distrofie muscolari: conduce alla completa immobilità e l’aspettativa di vita, pur raddoppiata negli ultimi anni, non supera il terzo decennio.

Attualmente, ancora non esiste una cura, ma seguire una giusta riabilitazione permette di raddoppiare l’aspettativa di vita.

E’ intorno ai 3 anni che si manifestano i primi sintomi della patologia: il bambino ha difficoltà nel correre, salire le scale, saltare, e mostra il cosiddetto “segno di Gowers”, un modo particolare di utilizzare le mani poggiate sulle cosce per alzarsi da terra o dalla posizione seduta.

Crescendo le difficoltà motorie diventano evidenti e al momento dell’ingresso nella scuola elementare il quadro clinico è chiaro: l’andatura è oramai anomala e con frequenti cadute, la camminata avviene spesso in punta di piedi. La capacità di camminare viene mantenuta solitamente fino ai 10-14 anni, poi si ha il passaggio alla sedia a rotelle che diverrà l’unico mezzo per la deambulazione.

Da questo momento il bambino comincia a fare un uso intensivo dei muscoli degli arti superiori con una conseguente accelerazione della degenerazione di queste fasce muscolari. I ragazzi perdono cosi l’uso delle braccia prima dei venti anni.

Sono colpiti tutti i muscoli scheletrici, i muscoli respiratori (diaframma e muscoli intercostali) e il cuore che con il tempo si indeboliscono.

Fin da piccoli, i pazienti Duchenne devono effettuare periodici monitoraggi; con l’avanzare dell’adolescenza la funzionalità respiratoria e quella cardiaca vengono compromesse e diventa necessario ricorrere ad apparecchi di ventilazione assistita e a farmaci per il trattamento degli scompensi cardiaci.

Fino a qualche anno fa era molto frequente che la morte sopraggiungesse entro i venti anni di età. Ad oggi non esiste ancora una cura risolutiva per la distrofia di Duchenne, ma la messa a punto di un approccio multidisciplinare, che comprende la farmacologia, la fisioterapia, la chirurgia ortopedica, la prevenzione cardiologia e l’assistenza respiratoria, ha permesso di limitare gli effetti della malattia e di migliorare le condizioni di vita. In un decennio, le aspettative di vita sono raddoppiate.